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22 - giugno 2017 -

Minuti

mento cronico (4 anni o più) con contraccettivi

orali riduce circa del 50% il rischio di carcinoma

ovarico.

Anche l’utilizzazione di medrossiproge-

sterone, la salpingectomia, la legatura delle tube e

l’allattamento al seno riducono il rischio; le evi-

denze in favore di un ruolo per multiparità, me-

narca tardivo e menopausa precoce sono invece

meno chiare.

11,19,20

Presentazione clinica

Circa il 60% delle donne con carcinoma ovarico

presenta una malattia metastatica al momento della

diagnosi, in quanto in fase precoce la neoplasia è

solitamente asintomatica.

In fase più avanzata i

carcinomi ovarici causano dei sintomi, che sono

tuttavia solitamente aspecifici, e non vengono ri-

conosciuti come sintomi da carcinoma.

In uno studio riguardante 1.709 donne con carci-

noma ovarico, il 72% delle pazienti riferiva sintomi

come dolore lombare, facile affaticabilità, do-

lore/sensazione di gonfiore addominale, stipsi, sin-

tomi urinari presenti per 3 mesi o più prima della

diagnosi; il 35% delle pazienti riferiva la presenza

di sintomi per almeno 6 mesi.

Uno studio casi-

controlli ha proposto un indice basato su 6 sintomi,

ed ha osservato che la presenza di uno qualsiasi di

tali sintomi (dolore pelvico, dolore addominale, au-

mento delle dimensioni dell’addome, sensazione di

gonfiore addominale, difficoltà di alimentazione,

sazietà precoce) per almeno 12 giorni al mese nei

precedenti 12 mesi presenta una bassa sensibilità

(56,7%) per il carcinoma ovarico in fase precoce,

ma una sensibilità più elevata (79,5%) per la neo-

plasia in fase avanzata. La specificità è risultata pari

a 90% tra le donne di età superiore o uguale a 50

anni, ed a 86,7% tra le donne di età inferiore a 50

anni.

La sensibilità dell’approccio è risultata bassa

in quanto molte pazienti erano asintomatiche, op-

pure presentavano sintomi diversi rispetto a quelli

menzionati.

21-23

In aggiunta a sintomi aspecifici, il carcinoma ova-

rico si può presentare anche sotto forma di una sin-

drome paraneoplastica, come degenerazione cere-

bellare subacuta, insorgenza improvvisa di chera-

tosi seborroica (segno di Leser-Trélat), eventi trom-

botici venosi spontanei (altrimenti non spiegabili),

ricorrenti o migranti (sindrome di Trousseau). Una

malattia avanzata può presentarsi con sintomi in-

dicativi di una diffusione regionale o metastatica,

come ostruzione del colon o dell’uretere, dispnea.

3,17

Un’eccezione alla tipica presentazione tardiva del

carcinoma ovarico è data dai tumori stromali dei

cordoni sessuali, che causano manifestazioni clini-

che associate alla produzione di ormoni, come pu-

bertà precoce, emorragie uterine abnormi, viriliz-

zazione; nel 70% dei casi questi tumori vengono

diagnosticati quando sono ancora in stadio I.

Valutazione diagnostica

Anamnesi

La valutazione della paziente deve essere impostata

in base alla raccolta anamnestica dei sintomi di pre-

Tabella 2.

Sindromi genetiche associate ad un aumento del rischio di carcinoma ovarico

Sindrome

Mutazioni genetiche

Caratteristiche/epidemiologia

Rischio di carcinoma ova-

rico nel corso della vita

Sindrome ereditaria da

carcinoma della mam-

mella e ovarico

Soppressori tumorali

BRCA1

BRCA2

probabilmente altri

10 volte più frequente in ebrei Ashkenhazi;

associata a carcinomi di mammella, ovaio,

tube, peritoneali e pancreatici

BRCA1

: 25-65%;

BRCA2

: 10-30%

Carcinoma colon-rettale

ereditario non-poliposi-

co (sindrome di Lynch)

MLH1, MLH3, MSH2,

MSH6, TGFBR2,

PMS1, PMS2

Aumento del rischio di carcinoma del colon,

endometriale e ovarico

10%

Poliposi associata

MUTYH

Polipi a livello di colon e intestino tenue; au-

mento del rischio di carcinoma del colon e

di altri carcinomi, comprendenti carcinomi

delle ovaie e della vescica

Non sono disponibili

dati di buona qualità

Sindrome di Peutz-

Jeghers

STK11

Polipi dello stomaco e dell’intestino in

teenager

;

aumento del rischio di carcinomi di esofago,

stomaco, intestino tenue e colon, così come di

carcinomi ovarici epiteliali e di tumori stromali

(tumori dei cordoni sessuali con tubuli anulari)

Non sono disponibili

dati di buona qualità

Sindrome tumorale amar-

tomatosa legata a

PTEN

Rischio aumentato di disturbi della tiroide e

di carcinomi di tiroide, mammella e ovaio

Non sono disponibili

dati di buona qualità

Informazioni tratte dalle referenze bibliografiche 10, 11, 13 e 14