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23 - giugno 2017 -
Minuti
sentazione, nonché ad una valutazione dei fattori
di rischio, che deve comprendere la storia personale
e familiare di carcinomi ginecologici e di altro tipo
(Tabella3
11,13-16
). Queste informazioni possono es-
sere utili per definire se il carcinoma ovarico può
essere considerato una possibile causa dei sintomi
lamentati dalla paziente.
Esame obiettivo
Le pazienti con sintomi che potrebbero essere at-
tribuibili ad un carcinoma ovarico devono essere
sottoposte ad un esame obiettivo completo, che
deve comprendere un esame retto-vaginale con-
dotto con vescica vuota, volto alla ricerca di masse
addominali o dello scavo pelvico. L’esame obiettivo
possiede tuttavia un’accuratezza limitata, in parti-
colare nelle pazienti obese, e sono frequenti i casi
in cui una massa non viene riconosciuta all’esame,
oppure risulta attribuibile a condizioni diverse dal
carcinoma ovarico (Tabella 4).
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In aggiunta all’esame retto-vaginale l’esame obiet-
tivo deve ricercare eventuali segni di disfunzioni en-
docrine, sindromi paraneoplastiche, malattia me-
tastatica, come ad esempio linfoadenopatie ingui-
nali o sopraclavicolari sinistre, versamenti pleurici,
masse ombelicali (nodulo Sister Mary Joseph).
3,17,23,25
Esami di
imaging
Le donne in cui si sospetta un carcinoma ovarico,
in base alla presentazione clinica o al riscontro di
una massa pelvica, vanno sottoposte ad ecografia
transvaginale
17,23,25
(Figura 1); l’esame è in grado di
valutare l’architettura e la vascolarizzazione delle
ovaie, può differenziare tra masse cistiche e masse
solide, nonché individuare la presenza di ascite. Sen-
sibilità e specificità dell’ecografia transvaginale
Tabella 3.
Indicazioni riguardanti la valutazione del rischio genetico e il
counseling
genetico
per il carcinoma ovarico
Caratteristiche
Donne con
carcinoma ovarico
Storia familiare in donne non
affette da carcinoma ovarico
Mutazione nota in un gene di predisposizione alla malattia
*
•
•
Carcinoma ovarico
*
•
•
Età (in anni) alla diagnosi di carcinoma della mammella
≤45
46-50
≥2 carcinomi della mammella primari, o ≥1 parenti stretti
§
con carcino-
ma della mammella (qualsiasi età)
51-60
Carcinoma della mammella triplo-negativo (negativo per recettore estro-
geni, recettore progesterone e recettore
HER2)
A qualsiasi età
≥2 parenti con carcinoma primario della mammella
≥1 parente con carcinoma della mammella (<= 50 anni)
≥1 parente con carcinoma ovarico epiteliale (qualsiasi età)
≥ 2 parenti stretti
§
con carcinoma della mammella o carcinoma ovarico
(qualsiasi età)
Popolazioni ad alto rischio (es. ebrei Ashkenhazi)
≥1 parenti stretti
§
con carcinoma pancreatico, carcinoma prostatico (pun-
teggio di Gleason ≥7), sarcomi, carcinomi della corteccia surrenale, tu-
mori cerebrali, carcinoma endometriale, leucemie/linfomi, carcinomi
tiroidei, carcinoma gastrico diffuso, amartomi gastrointestinali
•
•
•
•
•
•
•
•
•
• (parente di primo o di
secondo grado)
*
• ≥2 parenti stretti
§
•
• ≥1 parenti stretti
§
con
carcinoma della mam-
mella
Parente maschio con carcinoma della mammella
•
•
NOTA: È necessaria la presenza di un solo criterio
*
Una valutazione più approfondita e il ricorso al
counseling
genetico in base alla storia familiare sono indicati quando una qualsiasi
delle condizioni è soddisfatta in una donna senza una storia di carcinoma ovarico, oppure in presenza di una parente di terzo grado con
carcinoma della mammella e/o ovarico, e di 2 o più altri parenti stretti con carcinoma della mammella (almeno una di età superiore o
uguale a 50 anni) e/o ovarico.
§
Per parente stretto si intende un parente biologico dello stesso lato della famiglia di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/figlia),
di secondo grado (nonno/nonna, zio/zia, nipote, fratellastro/sorellastra) o di terzo grado (bisnonno/bisnonna, prozio/prozia, pronipote,
cugino primo).
Informazioni tratte dalle referenze bibliografiche 11 e 13-16