228

13 / 29

21 - giugno 2017 - Minuti
il più significativo fattore di rischio noto per il car-
cinoma ovarico, e sono responsabili del 10-12%
delle neoplasie.4,10 Mutazioni del gene BRCA
sono coinvolte in circa il 10% dei casi di carcinoma
ovarico, mentre il carcinoma colon-rettale eredita-
rio non-poliposico (sindrome di Lynch) è respon-
sabile del 2-3% dei casi.11,12 La Tabella 2 elenca le
principali caratteristiche, l’epidemiologia ed il ri-
schio complessivo nel corso della vita di sviluppare
un carcinoma ovarico associato a queste e ad altre
rare sindromi genetiche.10,11,13,14
Mutazioni del gene di soppressione tumorale
BRCA1/BRCA2 sono responsabili della sindrome
da carcinomi ereditari della mammella e delle ovaie,
che interessa una donna ogni 300-800; in donne di
etnia ebrea Ashkenazi la prevalenza è superiore a un
caso ogni 50 donne.10,11,13 In famiglie con una
storia di carcinomi ovarici o della mammella le mu-
tazioni BRCA sono responsabili circa del 90% dei
casi di carcinoma ovarico.10,13,14 Il rischio stimato
di carcinoma ovarico nel corso della vita è del 40%
tra le portatrici di mutazioni BRCA1, e del 18% tra
le portatrici di mutazioni BRCA2.2,13,15 A causa di
una penetranza incompleta, tuttavia, il 35-85%
delle portatrici di mutazioni BRCA non sviluppa
un carcinoma ovarico, ed il 20-30% non sviluppa
un carcinoma della mammella.2,13-15
Altri fattori di rischio
Dal momento che solo il 10-12% dei casi di car-
cinoma ovarico riconosce una base genetica, la mag-
gior parte delle donne affette dalla neoplasia non
presenta una storia familiare rilevante10-13 (Tabella
311,13-16). I fattori di rischio non-genetici noti per il
carcinoma ovarico epiteliale comprendono età avan-
zata, terapia ormonale post-menopausa (soprattutto
nei casi in cui il trattamento è condotto per più di
5 anni), obesità o aumento ponderale. Il ruolo di
dieta, farmaci anti-infiammatori non-steroidei,
esposizione al talco per via perineale e al fumo è
controverso, mentre il ruolo di trattamenti ormo-
nali dell’infertilità è incerto.2,3,11,17
In donne portatrici di mutazioni BRCA il tratta-
Tabella 1.
Tassi di sopravvivenza del carcinoma ovarico in base allo stadio e al tipo di tumore
Sopravvivenza a 5 anni in base
al tipo di tumore (%)
Stadio Definizione degli stadi secondo International Federation of Gynecology and Obstetrics
(2014)
Epiteliale
invasivo
Stromale Cellule
germinali
I Tumore limitato a una o a entrambe le ovaie
Sottocategorie dello stadio I (da A a C) si basano sulla presenza della neoplasia in
una sola o in entrambe le ovaie, sulla presenza di una capsula ovarica intatta, sulla
presenza di cellule maligne alla superficie delle ovaie, nel liquido di lavaggio peri-
toneale o nel liquido ascitico
92 95 96
II Tumore interessa una o entrambe le ovaie e ha una diffusione pelvica
Sottocategorie dello stadio II (da A a C) si basano sulla diffusione all’utero e/o alle
tube, ad altri tessuti pelvici, nonché sulla presenza di cellule maligne nel liquido
di lavaggio peritoneale o nel liquido ascitico
73-78 78 78
III Tumore interessa una o entrambe le ovaie e ha una diffusione al di fuori della
pelvi, e/o metastasi ai linfonodi regionali
Sottocategorie dello stadio III (da A a C) in base all’interessamento di linfonodi retrope-
ritoneali, all’entità delle metastasi peritoneali, e all’interessamento di fegato o milza
39-59 65 65
IV Metastasi a distanza oltre a metastasi peritoneali
Sottocategorie dello stadio IV (A e B) in base alla presenza di versamenti pleurici
e/o a interessamento di milza, fegato e linfonodi al di fuori della cavità addominale
17-28 35 35
Informazioni tratte dalla referenze bibliografiche 1 e 4-7
Le migliori pratiche in oncologia:
indicazioni da Choosing Wisely Campaign
Indicazione Organizzazione
scientifica proponente
Non eseguire lo screening per il carcino-
ma ovarico in donne asintomatiche
esposte a un rischio intermedio
American College of
Obstetricians and
Gynecologists
Non eseguire lo screening per il carcino-
ma ovarico mediante la determinazio-
ne dei livelli di antigene tumorale 125
o ecografia in donne a basso rischio
Society of Gynecolo-
gic Oncology
Fonte: Per maggiori informazioni su Choosing Wisely Cam-
paign si veda il sito . Per le indi-
cazioni bibliografiche di supporto e per le indicazioni di Choo-
sing Wisely riguardanti specificamente il medico di base si veda
il sito