La Prof.ssa Shobac ha approfondito questo importante tema soffermandosi sulla
descrizione delle principali cause di malattia. Più in particolare ha descritto le
cause genetiche, le forme autoimmu-
ni, le forme funzionali e quelle deter-
minate da patologie “distruttive”,
quali ad esempio i tumori. Tra le for-
me ad eziologia genetica quella forse
principale è determinata dall’ attiva-
zione della via del “Calcium Sensing Receptor” (CaSR) che
determina alterazioni funzionali a livello dell’ormone na-
triuretico. Un’altra forma non genetica è legata alle altera-
zioni renali che determinano deficit di mg++. Esistono inol-
tre le forme autoimmuni, la cosiddetta poliendocrinopatia
autoimmune o APS1, caratterizzata dalla contemporanea presenza di Ipoparatiroidismo, malattia di
Addison e candidosi muco/cutanea, il cui difetto principale è caratterizzato dalle mutazioni nel sistema
AIRE il cosiddetto regolatore autoimmune a livello genico delle funzioni endocrine. La patogenesi di
questa forma è indubbiamente complessa. Esistono inoltre delle forme di ipoparatiroidismo definite
“distruttive” in caso di patologie tumorali ad esempio. Una delle principali è secondaria alla presenza
di β talassemia,
dove tuttavia il
controllo della
malattia me-
diante trasfusio-
ni riduce signifi-
cativamente il
rischio di ipo-
paratiroidismo.
Fondazione
Internazionale
Menarini
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Dolores Shoback
San Francisco - USA
L’ipoparatiroidismo:
una patologia determinata da una molteplicità di cause
Ma a che punto sono gli studi sulla funzione del sistema AIRE? - - - Quali gli auto-
anticorpi coinvolti? - - - Quali sono le forme patologiche legate invece al disordini
dell’assorbimento di magnesio a livello renale?