Il Prof. Juppner di Boston ha presentato dei recenti dati su questo importante tema.
Gli stati di pseudoipoparatiroidismo si legano a importanti manifestazioni patologiche
quali la Osteodistrofia Ereditaria di Albright, stati di resistenza pluriormonale, ritardo
intellettivo, ipocalcemia e iperfosfa-
temia. Alla base di questi quadri so-
no presenti specifiche mutazioni a
carico del gene GNAS, fondamentale
per la regolazione a livello cellulare
di vari ormoni fra cui il PTH. Queste mutazioni possono
essere trasmesse geneticamente per via paterna o materna,
anche in condizione di eterozigosi. Le mutazioni trasmesse
per via paterna solitamente si manifestano con quadri pato-
logici di gravità generalmente inferiore rispetto a quelle tra-
smesse per via materna. Le principali forme di Pseudoipopa-
ratiroidismo si suddividono in PHP1A e PHP1B. Queste sono
caratterizzate da quadri clinici in gran parte sovrapponibili, anche se con alcune differenze significative, legate
soprattutto alla presenza o meno della “resistenza al PTH”, fattore che incide in maniera significativa sulla
manifestazione fenotipica di malattia in termini di differenti gradi di gravità, dalla presenza della sindrome di
Albright nel suo quadro patologico classico, fino a forme di pseudo-ipoparatiroidismo prive di manifestazioni
somatiche.
Fondazione
Internazionale
Menarini
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Harald W. Juppner
Boston - USA
Pseudoipoparatiroidismo: un’unica sindrome con differenti
manifestazioni fenotipiche geneticamente determinate
Quali sono i parametri bioumorali specifici per la diagnosi di Pseudoipoparatiroi-
dismo? - - - Quali le principali mutazioni genetiche? - - - Quali le differenze a livel-
lo genetico che determinano le differenti forme di Pseudoipoparatiroidismo?